Mayo Clinic encuentra signos tempranos de cáncer y enfermedades cardíacas por medio de IA

Los Investigadores de Mayo Clinic desarrollaron una herramienta de inteligencia artificial (IA) que permitió identificar signos tempranos de cáncer y enfermedades cardíacas mediante el análisis de mutaciones en la sangre. El estudio, publicado en la revista Genomics, Proteomics & Bioinformatics, describe cómo este avance puede facilitar el diagnóstico temprano de la hematopoyesis clonal de potencial indeterminado, conocida como CHIP por sus siglas en inglés. Datos de la investigación revelaron que uno de cada cinco adultos mayores presenta cúmulos de células sanguíneas mutadas que crecen lentamente y elevan el riesgo de leucemia y enfermedades cardíacas. Estas mutaciones se generan en la médula ósea, donde las células madre sanguíneas producen las encargadas de mantener funciones vitales, pero cuando ocurre una alteración genética pueden multiplicarse de manera anormal. La CHIP es considerada una condición silenciosa y asintomática, con riesgo incrementado de mortalidad asociada principalmente a enfermedades cardiovasculares. Estudios previos indicaron que esta condición multiplica por diez la probabilidad de desarrollar leucemia y eleva hasta cuatro veces el riesgo de padecer enfermedad cardíaca, incluso en personas sanas. Su detección temprana se considera un factor clave para implementar vigilancia preventiva y enfoques clínicos más específicos. Con el objetivo de mejorar el rastreo de estas mutaciones, Mayo Clinic presentó la herramienta UNISOM, abreviatura en inglés de UNIfied SOmatic calling and Machine learning. La herramienta fue desarrollada por la Shulan Tian, bajo la dirección de Eric Klee, coautor sénior del estudio. El Dr. Klee destacó en la publicación: "Detectar una enfermedad en sus raíces moleculares más tempranas es uno de los avances más significativos que podemos lograr en la medicina. La UNISOM es solo uno de los muchos ejemplos de cómo estamos traduciendo la ciencia genómica en herramientas innovadoras que apoyan una atención oportuna y bien fundamentada." Las pruebas realizadas con la UNISOM mostraron que la herramienta fue capaz de identificar casi el 80% de las mutaciones relacionadas con la CHIP a través de la secuenciación de exoma completo. Este método examina únicamente las regiones del ADN que codifican proteínas, convirtiéndolo en un recurso más accesible a diferencia de los procesos de secuenciación integral utilizados en investigaciones anteriores. El equipo también evaluó la efectividad de la UNISOM con datos de secuenciación del genoma completo provenientes del Biobanco de Mayo Clinic. En este análisis, la herramienta logró detectar mutaciones presentes en menos del 5% de las células sanguíneas, cambios que suelen pasar inadvertidos en las pruebas genéticas convencionales. La Dra. Tian, coautora sénior del estudio y bioinformática de Mayo Clinic, explicó: "Estamos trazando un camino que va del descubrimiento genómico a la toma de decisiones clínicas. Es gratificante ayudar a acercar estos descubrimientos a la atención clínica, donde pueden fundamentar decisiones y apoyar tratamientos más precisos." Como parte de los próximos pasos, los investigadores señalaron que planean aplicar la UNISOM a conjuntos de datos más amplios y diversos, con la intención de ampliar su alcance en la investigación médica y potenciar su incorporación en la práctica clínica. El objetivo es facilitar un seguimiento más detallado de mutaciones genéticas tempranas y contribuir al desarrollo de estrategias preventivas en cáncer y enfermedades cardiovasculares.