¿Qué son las enfermedades raras?

SANTO DOMINGO, RD/DIARIO DE SALUD.-.Las enfermedades raras son enfermedades con una alta tasa de mortalidad pero de baja prevalencia. Por lo general, comportan una evolución crónica muy severa, con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas y por lo tanto suelen presentar un alto nivel de complejidad clínica que dificultan su diagnóstico y reconocimiento.

Aunque la definición epidemiología de una enfermedad como “rara”, con base en la prevalencia, puede variar entre distintas regiones y países, por lo general se acepta que para catalogar una enfermedad como “rara” debe afectar a un número muy limitado de personas.

Para la Unión Europea una enfermedad es rara cuando afecta a 1 de cada 2.000 personas. En Estados Unidos por ejemplo, una enfermedad es rara cuando la padecen menos de 200.000 personas.

Se estima que, en el mundo, cerca de 300 millones de personas sufren algún tipo de las 7.000 enfermedades raras reportadas hasta hoy. Lamentablemente, el 80% de estas enfermedades son de origen genético y el 70% de los pacientes afectados, empiezan a presentar manifestaciones a edades muy tempranas de vida.

Este próximo 28 de febrero se celebrará el Día Internacional de las Enfermedades Raras, con el fin de sensibilizar a la población mundial, tomadores de decisión y entes de salud sobre el impacto de este tipo de padecimientos.

A continuación se explican algunos casos de enfermedades raras:

Enfermedad de Gaucher

¿Qué es?

Es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que este desarrolle la enfermedad.

¿Qué afecta?

Hígado, bazo, huesos y médula ósea.

Sintomatología

Depende del tipo de enfermedad (1,2,3) pero pueden incluir anemia, dolor y fracturas óseas, deterioro cognitivo, tendencia a la formación de hematomas, agrandamiento del bazo, agrandamiento del hígado, fatiga, problemas con válvulas cardíacas, enfermedad pulmonar y convulsiones, entre otras menos frecuentes.

Enfermedad de Fabry

¿Qué es?

Trastorno hereditario poco común causado por un gen defectuoso en el organismo. En teoría, al ser una enfermedad genética ligada al cromosoma X, debería afectar más a los hombres que a las mujeres, pero en realidad afecta a ambos sexos por igual.

Sintomatología

Dolor corporal sin causa aparente, problemas de sudoración, intolerancia al calor y ejercicio, puntos o manchas rojas en la piel llamados angioqueratomas opacidad de la córnea, manifestaciones digestivas, manifestaciones del corazón, afectación renal que progresa hasta insuficiencia renal, síntomas relacionados con el sistema nervioso y manifestaciones en la esfera psicológica.

Enfermedad de Pompe

¿Qué es?

Enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a niños y a adultos. La forma infantil se presenta en los primeros días de nacido, y en la edad adulta tiene una progresión más lenta.

Sintomatología

Los niños afectados pueden tener una apariencia de "bebé flojo" o "muñeca de trapo" debido a que tienen un tono muscular disminuido, debilidad extrema y/o incapacidad de sostener la cabeza. En el adulto puede manifestarse con sintomatología muscular ( debilidad muscular proximal) y del sistema respiratorio como dificultad para el ejercicio y apnea del sueño, lo que conlleva dolores de cabeza y somnolencia matutina. Estas manifestaciones son el resultado del debilitamiento de los músculos del tórax, generado por la enfermedad.

Mucopolisacaridosis Tipo 1

¿Qué es?

Trastorno hereditario causado por la deficiencia enzimática de la alfa-L-iduronidasa. Su diagnóstico temprano es fundamental. También se conoce como síndrome de Hurler, Hurler-Scheie y Scheie.

Sintomatología

Quienes presentan la forma más severa se caracterizan por tener retraso de desarrollo, fascies toscas, alteraciones articulares y musculoesqueléticas. Adicionalmente talla baja. Su esperanza de vida es de aproximadamente entre los 5 y 10 años de edad si no son tratados.

Enfermedades Raras y COVID-19

COVID-19 ha causado una disrupción severa en el cuidado de los pacientes viviendo con enfermedades raras. La EURODIS, es una alianza no gubernamental de organizaciones de pacientes dirigida por pacientes que representa a 949 organizaciones de pacientes de enfermedades raras en 73 países, dando cobertura a más de 4.000 enfermedades, realizó durante el año 2020 varias encuestas con la finalidad de conocer el impacto del COVID-19 en el cuidado y en la calidad de vida de los pacientes afectados por enfermedades raras y sus cuidadores.

De estas encuestas se deprenden datos muy relevantes que denotan, por ejemplo:

83% de los pacientes tuvieron algún tipo de disrupción en sus tratamientos o cuidados médicos.

6 de cada 10 pacientes no han tenido acceso a Test de Diagnósticos de sangre o de imágenes durante la pandemia de COVID-19.

8 de cada 10 tuvieron que posponer tratamientos o intervenciones terapéuticas como la fisioterapia.

7 de cada 10 tuvieron que suspender consultas médicas.

Todo lo anterior impacta de manera negativa en la calidad de vida de los pacientes, por lo que urge establecer propuestas para garantizar que este grupo de pacientes tengan posibilidad de tener un diagnóstico temprano, acceso al tratamiento y controles adecuados como grupo de pacientes prioritarios durante la pandemia de COVID-19