¿Qué es la Medicina de Precisión?

Dr. Gary Schwartz

Los oncólogos de hoy en día ya no tratan el cáncer con un enfoque único para todos. Están usando medicina de precisión: una estrategia en la que los genes de los pacientes proporcionan las pistas para derrotar potencialmente su cáncer. 

En NewYork-Presbyterian y sus socios académicos, el Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia y Weill Cornell Medicine, los médicos y científicos están utilizando herramientas de secuenciación de próxima generación para obtener información sobre la enfermedad de cada paciente. 

Hablamos con el Dr. Gary Schwartz, jefe de la división de hematología y oncología del NewYork-Presbyterian / Columbia University Irving Medical Center para comprender cómo el tratamiento del cáncer a nivel genómico está teniendo un impacto profundo en la atención del cáncer.

¿Cuál es el enfoque de la medicina de precisión para tratar el cáncer?

Con la medicina de precisión, ahora estamos en condiciones de tomar decisiones de tratamiento no simplemente basadas en el cáncer específico, sino también en los genes que lo componen. Al examinar el ADN del tumor de un paciente, podemos identificar los genes causantes de cáncer que hacen que los cánceres crezcan. Con esta información tenemos la capacidad de encontrar un fármaco que se dirija a ese gen, de modo que podamos desactivar el gen y atacar la célula cancerosa.

¿Puede explicarnos cómo la medicina de precisión nos lleva a nuevas terapias para los pacientes?

Un buen ejemplo del progreso realizado para burlar al cáncer con la medicina de precisión se puede ver en el melanoma. Ahora sabemos que hay un gen específico que se activa con el sol y las quemaduras solares. Se llama B-RAF. Este gen está mutado en más del 60 por ciento de los pacientes con melanoma.

Donde antes no teníamos opciones de tratamiento, ahora tenemos al menos dos medicamentos, vemurafenib y dabrafenib, [que] bloquean B-RAF y evitan que el cáncer crezca y se propague.

¿Cómo ha permitido la secuenciación del ADN a los médicos brindar atención personalizada contra el cáncer? ¿Y cómo ha evolucionado a lo largo de los años?

Con la capacidad de secuenciar el ADN ahora, podemos decirle al paciente qué genes activan el cáncer y qué genes desactivan el cáncer. Podemos hacer esto para el cáncer de cada persona. Esto nos permite comprender a nivel genómico qué está impulsando el crecimiento del cáncer de un paciente. Hace veinte años, la secuenciación de genes costaba millones y tardaba meses en recibir resultados. 

Con la tecnología actual en nuestros centros oncológicos, podemos realizar la secuenciación y la interpretación de la secuenciación a un costo razonable y devolver esta información al paciente y al médico del paciente en unas pocas semanas.

¿Cuánto tiempo lleva el proceso para un paciente y qué implica?

Contamos con un grupo de especialistas que examinan los patrones genéticos [de un paciente] y luego hacen recomendaciones de tratamiento basadas en lo que se sabe sobre los genes anormales y si existen medicamentos para bloquearlos. También podemos hacer recomendaciones para ensayos clínicos basados en esta información, muchos de los cuales se están llevando a cabo en NewYork-Presbyterian. 

La secuenciación real del ADN ahora toma solo unos segundos. La complejidad proviene de la "lectura" del ADN y la identificación de los genes anormales. Esto es lo que todavía lleva tiempo y puede tardar hasta cuatro semanas en analizarse. Pero con computadoras más sofisticadas, incluso este período de tiempo se está acortando. Anticipo que a medida que la tecnología mejore, también deberíamos reducir esto a varios días.

"Con la capacidad de secuenciar el ADN ahora, podemos decirle al paciente qué genes activan el cáncer y qué genes desactivan el cáncer".

¿Qué papel juega la medicina de precisión en el tratamiento del cáncer con inmunoterapias?

En la inmunoterapia encontramos formas de activar el sistema inmunológico del paciente para combatir su cáncer. Con este enfoque, estamos viendo curas en ciertos cánceres (como el melanoma) donde el uso de la palabra “cura” ni siquiera era posible hace cinco o diez años. Ahora estamos trabajando para comprender qué pacientes se benefician más de los fármacos activadores del sistema inmunológico, entonces nuestro objetivo es "personalizar" un tratamiento para ellos. Aunque esto se está utilizando hasta cierto punto en la práctica clínica actual, nuestros investigadores trabajan rápidamente para tratar de definir nuevos biomarcadores para predecir la respuesta tanto en el cáncer del paciente como en las células inmunitarias que circulan en la sangre del paciente.

¿Cómo ayuda la medicina de precisión a identificar quién podría beneficiarse del tratamiento de inmunoterapia?

La medicina de precisión nos permite identificar mejor el tratamiento del que el paciente recibirá el mayor beneficio. La idea es esencialmente eliminar las "conjeturas" de la selección de medicamentos. Con la medicina de precisión, ahora podemos comenzar a comprender quién responderá o no a la inmunoterapia. Nos permite identificar los mejores tratamientos farmacológicos desde el principio y coloca al paciente más rápidamente en el camino hacia una posible cura del cáncer al tiempo que minimiza los efectos secundarios.

¿Cuáles son algunas de las iniciativas nacionales que utilizan oncología de precisión?

Un estudio que promueve la medicina de precisión es el ensayo NCI-MATCH dirigido por el Instituto Nacional del Cáncer. Este ensayo clínico analiza los tumores de un paciente para determinar si contienen anomalías genéticas para las que existe un fármaco dirigido y asigna un tratamiento según la anomalía. El ensayo, que está abierto a pacientes en nuestros dos centros oncológicos, todavía está inscribiendo pacientes y se ha ampliado para incluir a 7.000 pacientes con cáncer en los Estados Unidos.

Hay otros estudios nacionales abiertos en los centros de cáncer de todo el país para la medicina de precisión y alentamos la participación en ensayos clínicos. Esto incluye el programa de la Sociedad Estadounidense de Oncología Clínica (ASCO) llamado Registro de utilización de perfiles y agentes específicos (TAPUR).

Los grupos cooperativos nacionales para varios tipos de cáncer también participan en este proceso. La secuenciación de genes es particularmente importante en cánceres raros donde las opciones de tratamiento son limitadas. Para esos pacientes, la secuenciación de genes puede proporcionar conocimientos únicos para la terapia del cáncer.