Aplican tratamiento experimental para combatir un raro mal

El problema. La señora Altagracia Claribel Díaz (derecha) y su hija Leidy, quien junto a sus hermanos Ireiny y Carlos Junior podrían padecer la enfermedad degenerativa hereditaria.

Por Doris Pantaleón

SANTO DOMINGO / DIARIO DE SALUD.--  Dos pacientes, de más de 100 casos evaluados por el neurólogo Pedro Roa, que presentan la rara enfermedad degenerativa provocada por una mutación genética en el cromosoma 20, se encuentran recibiendo un tratamiento experimental en el país con buenos resultados.

Así lo reveló ayer a Listín Diario el doctor Roa, quien tiene años investigando esos casos presentes mayormente en familias de la región Suroeste. La enfermedad hereditaria se llama Neurodegeneración Asociada a Deficiencia de Pantotenato Kinasa 2 y causa acumulación de hierro en los ganglios de la base del cerebro.

El especialista se mostró dispuesto a evaluar la familia que reside en Batey VI, en la provincia Bahoruco, y cuyo drama fue publicado ayer por Listín Diario, donde en un reportaje el periodista Juan Salazar narra las condiciones de desamparo en que se encuentran los hermanos Leidy, Carlos Junior e Ireiny, afectados de la enfermedad, quienes junto a su madre Altargracia Caribel Díaz, con discapacidad mental, subsisten ante la indiferencia de las autoridades.

Roa dijo que logró que el Comité Nacional de Bioética diera una autorización especial para que dos pacientes, que estaban al borde de la muerte, empezaran a recibir un tratamiento experimental, los cuales han estado respondiendo bien.

“Esa es una de las cosas buenas que han pasado en los últimos dos años”, dijo.

Lamentó que ahora se están viendo más pacientes de ese tipo debido a que no ha habido apoyo del Estado para la consejería y porque tampoco hay prevención. La enfermedad es hereditaria y se transmite cuando los dos padres son portadores sanos. En el 2011 Listín Diario publicó reportajes alusivos a la enfermedad.

En ese entonces el neurólogo Pedro Roa formaba parte de un equipo de especialistas dominicanos y extranjeros que realizaba una investigación de la enfermedad presente en varias familias del suroeste, concluyendo que se trata de una mutación genética alojada en el cromosoma número 20, que provoca la deficiencia de una enzima, causando una rara enfermedad degenerativa que lesiona el sistema locomotor.

La investigación duró 11 años y abarcó a 23 casos documentados, determinando que la mutación es hereditaria y no está vinculada necesariamente a la consanguinidad o casamiento de personas de una misma familia. Dijo que la herencia viene de muchos años y se ha mantenido en las familias que habitan en esa parte del país, donde la movilidad social es escasa, ya que las personas no migran con frecuencia de esa zona y las que migran hacia allí no permanecen mucho tiempo para de esa manera disminuir el chance de tener hijos con la enfermedad.

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TRAUMATISMOS DE MIEMBROS Y CRÁNEOS

SÍNTOMAS DE LA ENFERMEDAD TRATAMIENTO

Los primeros síntomas de esta enfermedad son los trastornos del movimiento, sigue la parte motora de las extremidades superiores, los brazos, las manos, luego el cuello y todo el proceso de tragar.

El investigador explicó que existen tratamientos paliativos para los afectados, ayudándoles a mejorar la calidad de vida y previniendo las complicaciones asociadas. Entre esas complicaciones figuran traumatismos de miembros y cráneos, fruto de las caídas frecuentes que sufren; desnutrición, debido a que no pueden tragar de una manera normal, y broncoaspiración o paso del alimento a la vía aérea durante el intento de tragarlo.