El medicamento más caro del mundo, pero no el más costoso

En España hay unas 400 personas con atrofia muscular espinal, un trastorno para el que se ha aprobado en EEUU una terapia génica que cura la enfermedad con un coste de casi dos millones de euros.

Hasta hace muy poco la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad muy grave y poco frecuente, carecía de opciones de tratamiento más allá de los cuidados paliativos. Hace apenas un año, la comercialización en España de un nuevo medicamento llamado Spinraza marcó un antes y un después en las expectativas de los pacientes y sus familias. 

Ahora ya se espera la llegada a España de una nueva terapia disruptiva, de tipo genético: Zolgensma, del laboratorio Avexis, integrado en el gigante Novartis, que ha recibido el sobrenombre del medicamento más caro del mundo.

Hace unas semanas, EEUU se convirtió en el primer país en aprobar esta terapia en menores de dos años, que ha salido al mercado americano con un coste de 2,12 millones de dólares (unos 1,87 millones de euros).

El precio es elevadísimo, pero Novartis argumenta que Spinraza, aprobado por la FDA en diciembre de 2016 para todos los tipos de AME sin importar la edad del paciente, cuesta casi el doble si se mantiene durante 10 años. Su precio es de 750.000 dólares el primer año y 375.000 en los años posteriores. También señala que la terapia con Zolgensmaes la mitad de cara que la media de lo que cuesta el tratamiento durante 10 años de enfermedades pediátricas ultrarraras.

Incidencia de la enfermedad

La AME afecta a uno de cada 10.000 nacidos vivos. En España, entre 300 y 400 familias cuentan con algún miembro afectado y, aunque no se han desarrollado ensayos clínicos en el país, pacientes españoles han accedido al medicamento a través de la participación en estudios en otros países, según Avexis. La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) está evaluando ahora su solicitud de aprobación bajo el esquema para medicamentos considerados prioritarios para la salud pública, y confían en que el sí se produzca «en los próximos meses».

Zolgensma es la primera terapia génica para una enfermedad neurológica y requiere una única administración intravenosa cuyo efecto dura de por vida. El fármaco logra reemplazar el gen SMN1, cuya ausencia se relaciona con la AME. El debate sobre el coste ha empañado el análisis sobre su aportación terapéutica. Esta terapia génica «administrada antes de la aparición de los primeros síntomas, puede permitir a los pacientes hacer una vida prácticamente normal, lo que podría suponer un ahorro importante en recursos sanitarios», defiende Alicia Folgueira, directora general de Avexis en España.

La AME tipo 1 es la forma más frecuente y grave de la enfermedad, y abarca el 60% de los casos. La mayoría de los pacientes fallecen antes de los dos años y suelen requerir soporte respiratorio y nutricional. En este grupo de afectados, los resultados del llamado ensayo Start apuntan que la terapia ha conseguido «no sólo que los pacientes no fallezcan, sino que alcancen hitos motores nunca vistos, como sentarse o incluso caminar», explica Maria Grazia Cattinari, directora médica del colectivo de pacientes Fundación Atrofia Muscular(Fundame).

Actualización 

En la Reunión Anual de la Academia Americana de Neurología, celebrada a principios de mayo en Filadelfia, se publicó una actualización sobre otro estudio realizado en pacientes con AME tipo 1, que muestra que 13 de los 15 bebés tratados con la terapia génica estaban vivos a los 13,6 meses sin necesidad de ventilación permanente.

La consultora EvaluatePharma, especializada en análisis del sector farmacéutico, se hace eco de los últimos resultados y defiende que en AME tipo 1 Zolgensma ocupe la primera línea de tratamiento. «Si los resultados de eficacia entre Zolgensmay Spinraza acaban siendo similares, la terapia génica tiene a su favor su administración», afirma Marcos Madruga, neuropediatra del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla.

Mientras que la terapia génica requiere una única aplicación intravenosa, el fármaco de Biogen, de administración intratecal -una inyección en la columna lumbar similar a la aplicación de la anestesia epidural- precisa cuatro dosis iniciales en dos meses, seguidas de una administración cada cuatro meses. La propia consultora EvaluatePharma estima que las ventas mundiales del fármaco de Novartis alcanzarán los 1.635 millones de dólares anuales en el año 2024.

La competencia podría beneficiar

En el reducido nicho de medicamentos para la AME, la farmacéutica Roche también aspira a convertirse en un competidor y publicaba también datos alentadores de eficacia en Filadelfia de su medicamento oral risdiplam. En este sentido, el aumento de la competencia podría favorecer un recorte en el precio de las terapias y favorecer el acceso.

Volviendo a Zolgensma, para Fundame sería deseable que con esta terapia el Ministerio de Sanidad repita en España «el caso de éxito» que supuso la negociación del precio y reembolso de Spinraza, que derivó en «un protocolo unificado y equidad en el acceso». Aun así, afirman que el acceso de los pacientes pediátricos ha sido mucho más ágil, pero hay afectados en la edad adulta que no han podido acceder al fármaco.

Detectarlo ya en la "prueba del talón"

El desarrollo de tratamientos para la atrofia muscular espinal no sólo implica el reto del acceso a los medicamentos, sino también el del diagnóstico precoz. Ahora que existen opciones de tratamiento, «y cuando además se sabe que cuanto antes se instauren, el pronóstico es mejor», afirma Marcos Madruga, del Vírgen del Rocío de Sevilla.

En este sentido, clínicos y pacientes reclaman que se incorpore el cribado de esta enfermedad en la prueba del talón, que permitirá el diagnostico en el primer mes del nacimiento y mejoraría el pronóstico si se inicia el tratamiento antes de la aparición de los síntomas.