Personas con enfermedades raras encuentran respuestas

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En esta fotografía del 10 de diciembre de 2017, proporcinada por su familia, Jon y Kari Kilquist están sentados con sus hijos, de izquierda a derecha, Will, Emmy y Owen, en su hogar en Murphysboro, Illinois. (Familia Kilquist vía AP)


WASHINGTON,EE.UU./ AGENCIA AP.- Los síntomas misteriosos del pequeño sorprendieron a todos los expertos que sus padres consultaron. Ningún diagnóstico explicaba por qué no podía sentarse por sí solo o por qué con frecuencia se ahogaba, ni sus anormalidades neurológicas o intestinales.


Luego acudieron a una nueva red nacional cuyo objetivo es diagnosticar las enfermedades más raras, y se enteraron que Will Kilquist es, hasta ahora, la única persona conocida en el mundo en tener una mutación genética particular que provocó todos esos problemas de salud.


“Encontré paz en mí, saber que no había absolutamente nada que hubiera podido hacer para prevenir esto”, dijo Kari Kilquist de Murphysboro, Illinois, la madre de Will.


La Red para Enfermedades No Diagnosticadas, de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), convierte a científicos en detectives para abordar los casos médicos sin resolver de aquellos pacientes que quedaron en el limbo del diagnóstico porque sus síntomas no se asemejaban a los de enfermedades conocidas. La idea es ofrecerles acceso gratis a investigación de primer nivel, con la esperanza de descubrir enfermedades únicas que ayudarán a mejorar el conocimiento médico general.


El miércoles, la red publicó un panorama de sus primeros hallazgos que ponen de relieve la demanda desesperada de ayuda.


Más de 1.500 personas solicitaron una evaluación entre 2015 y 2017 en los siete sitios iniciales de la red. De ese primer grupo, sólo se aceptaron 601, los que probablemente se beneficiarían más, reportaron los investigadores en la revista New England Journal of Medicine.


Los científicos esperan mejorar la tasa de diagnóstico conforme más pacientes ingresen al programa. Ya el número de solicitantes se ha casi duplicado y más misterios se han resuelto. El mes pasado, los NIH agregaron cinco hospitales más a la red.


Incluso quienes no recibieron un diagnóstico inicial dicen que “tenemos esperanzas con sólo saber que hay personas que analizan nuestro caso y no nos han olvidado”, dijo el doctor Euan Ashley de la Universidad de Stanford, uno de los sitios de la red.


Los diagnósticos no significan que los médicos saben en automático cómo ayudar.


En Illinois, Kari Kilquist no esperaba que cambiara el tratamiento de Will. Todavía necesita silla de ruedas y alimentarse por tubo. Es un niño feliz a punto de cumplir 7 años. Aun así, su madre buscó una última oportunidad para tener un diagnóstico y quizás saber qué esperar conforme Will crezca.


Ahora Kilquist se pregunta si, “Quizás Will algún día pueda ayudar a otra familia a saber más sobre su hijo”.


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